Coriell Institute|NA12878 人类基因组DNA标准品

知识库	NIGMS人类遗传细胞库
子集合	CEPH  Repository Linkage Families  Pharmacogenetics  PIGI同意样本
数量	50微克
定量方法	请参阅我们的常见问题
活检来源	外周静脉
细胞类型	B淋|巴细胞
组织类型	血液
转化	爱泼斯坦 - 巴尔病毒
种族	高加索
种族	犹他州/ MORMON
出生国家	美国
家庭成员	2
与Proband的关系	母亲
确认	临床总结/病史
ISCN	46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3
种类	Homo  sapiens
通用名称	人的
备注	母亲; 供体受试者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外显子5中的核苷酸681处具有单个bp（G至A）转变，其产生异常剪接位点。该变化改变了mRNA的阅读框架，从氨基酸215开始，并在下游产生20个氨基酸的过早终止密码子，产生截短的无功能蛋白质。由于异常剪接位点，在外显子5开始时（从bp 643到bp 682）发生40bp的缺失，导致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白质具有234个氨基酸并且将是催化失活的因为它缺乏血红素结合区域。

原产地物种的鉴定

核苷磷酸化酶，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和乳酸脱氢酶同工酶电泳确认的原产地种类

备注	母亲; 供体受试者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）的外显子5中的核苷酸681处具有单个bp（G至A）转变，其产生异常剪接位点。该变化改变了mRNA的阅读框架，从氨基酸215开始，并在下游产生20个氨基酸的过早终止密码子，产生截短的无功能蛋白质。由于异常剪接位点，在外显子5开始时（从bp 643到bp 682）发生40bp的缺失，导致氨基酸215到227的缺失。截短的蛋白质具有234个氨基酸并且将是催化失活的因为它缺乏血红素结合区域。

Brocard M，Khasnis S，Wood CD，Shannon-Lowe C，West MJ，Pumilio指导去腺苷酸化相关的转录抑制细胞周期蛋白依赖性激酶1活化剂RGC-32核酸研究：2018

PubMed ID：29385536

Blombery P，Jones K，Doig K，Ryland G，McBean M，Thompson E，Yannakou CK，Westerman D，敏感NPM1突变定量急性髓细胞白血病使用Ultradeep新一代测序在诊断实验室病理学和实验室医学档案：2018年

PubMed ID：29425073

Velasco G，Grillo G，Touleimat N，Ferry L，Ivkovic I，Ribierre F，Deleuze JF，Chantalat S，Picard C，Francastel C，ICF患者的比较甲基化组分析鉴定了需要ZBTB24，CDCA7和HELLS的甲基化状态的异染色质基因座人类分子遗传学：2018

PubMed ID：29659838

Zhang M，Ngampeerapong C，Redin D，Ahmadian A，Sychugov I，Linnros J，Thermophoresis-Controlled Size-Dependent DNA Translocation through a Nanopores ACS nano12：4574-4582 2018

PubMed ID：29648793

Preissl S，Fang R，Huang H，Zhao Y，Raviram R，Gorkin DU，Zhang Y，Sos BC，Afzal V，Dickel DE，Kuan S，Visel A，Pennacchio LA，Zhang K，Ren B，Single-nucleus analysis of在发育中的小鼠前脑中可获得的染色质揭示细胞类型特异性转录调节Nature Neuroscience21：432-439 2017

PubMed ID：29434377

Lee JEA，Li N，Rowley SM，Cheasley D，Zethoven M，McInerny S，Gorringe KL，James PA，Campbell IG，PALB2相关乳腺癌的分子分析The Journal of pathology 21：432-439 2017

PubMed ID：29431189

Doig KD，Ellul J，Fellowes A，Thompson ER，Ryland G，Blombery P，Papenfuss AT，Fox SB，Canary：用于临床扩增子测定的原子管道BMC bioinformatics18：555 2017

PubMed ID：29246107

Trost B，Walker S，Wang Z，Thiruvahindrapuram B，MacDonald JR，Sung WWL，Pereira SL，Whitney J，Chan AJS，Pellecchia G，Reuter MS，Lok S，Yuen RKC，Marshall CR，Merico D，Scherer SW，A Comprehensive基于读深度的全基因组序列数据拷贝数变异鉴定的工作流程美国人类遗传学杂志102：142-155 2017

PubMed ID：29304372

Numanagic I，Malikic S，Ford M，Qin X，Toji L，Radovich M，Skaar TC，Pratt VM，Berger B，Scherer S，Sahinalp SC，Allelic分解和高度多态性和结构变异基因的精|确基因分型Nature communications9：828 2017

PubMed ID：29483503

Becker T，Lee WP，Leone J，Zhu Q，Zhang C，Liu S，Sargent J，Shanker K，Mil-Homens A，Cerveira E，Ryan M，Cha J，Navarro FCP，Galeev T，Gerstein M，Mills RE， Shin DG，Lee C，Malhotra A，FusorSV：一种*|佳组合多种结构变异检测方法数据的算法Genome biology19：38 2017

PubMed ID：29559002

Shigemizu D，Miya F，Akiyama S，Okuda S，Boroevich KA，Fujimoto A，Nakagawa H，Ozaki K，Niida S，Kanemura Y，Okamoto N，Saitoh S，Kato M，Yamasaki M，Matsunaga T，Mutai H，Kosaki K ，Tsunoda T，IMSindel：一种精|确的中等尺寸插入缺失检测工具，包括从头组装和缺口全局局部对齐以及分离读取分析科学报告8：5608 2017

PubMed ID：29618752

Mulqueen RM，Pokholok D，Norberg SJ，Torkenczy KA，Fields AJ，Sun D，Sinnamon JR，Shendure J，Trapnell C，O'Roak BJ，Xia Z，Steemers FJ，Adey AC，高度可扩展的DNA甲基化配置文件细胞Nature biotechnology36：428-431 2017

PubMed ID：29644997

Soukupova J，Zemankova P，Lhotova K，Janatova M，Borecka M，Stolarova L，Lhota F，Foretova L，Machackova E，Stranecky V，Tavandzis S，Kleiblova P，Vocka M，Hartmannova H，Hodanova K，Kmoch S，Kleibl Z，验证CZECANCA（CZEch CAncer paNel for Clinical Application）用于基于NGS的遗传性癌症综合征分析PloS one13：e0195761 2017

PubMed ID：29649263

Kamps-Hughes N，McUsic A，Kurihara L，Harkins TT，Pal P，Ray C，Ionescu-Zanetti C，ERASE-Seq：利用重复测量来增强NGS数据中的超低频变异检测PloS one13：e0195272 2017

PubMed ID：29630678

Garieri M1,2,3，Delaneau O1,2,3，Santoni F1,4，鱼RJ1，Mull D1，Carninci P5，Dermitzakis ET1,2,3，Antonarakis SE1,2,4，A6堡垒。，遗传变异对启动子使用和增强子活性的影响。Nat Commun8（1）：1358 2017

PubMed ID：29116076

Pratt VM，Everts RE，Aggarwal P，Beyer BN，Broeckel U，Epstein-Baak R，Hujsak P，Kornreich R，Liao J，Lorier R，Scott SA，Smith CH，Toji LH，Turner A，Kalman LV。，遗传变异对启动子使用和增强子活性的影响。28种药|物遗传基因的137种基因组DNA参考材料的表征：GeT-RM协作项目.18（1）：109-23 2016

PubMed ID：26621101

Chennagiri N，White EJ，Frieden A，Lopez E，Lieber DS，Nikiforov A，Ross T，Batorsky R，Hansen S，Lip V，Luquette LJ，Mauceli E，Margulies D，Milos PM，Napolitano N，Nizzari MM，Yu T ，Thompson JF，Orthogonal NGS for High Throughput Clinical Diagnostics Scientific报告6：24650 2015

PubMed ID：27090146

Core LJ，Martins AL，Danko CG，Waters CT，Siepel A，Lis JT，新生RNA分析鉴定哺乳动物启动子和增强子的起始区域的统一结构Nature genetics46：1311-20 2014

PubMed ID：25383968

Zook JM，Chapman B，Wang J，Mittelman D，Hofmann O，Hide W，Salit M.，整合人类序列数据集提供了基准SNP和indel基因型调用的资源。Nat Biotechnol.32（3）：246-51 2014

PubMed ID：24531798

Dames S，Chou LS，Xiao Y，Wayman T，Stocks J，Singleton M，Eilbeck K，Mao R，线粒体基因组的下一代测序分析和与线粒体疾|病相关的108个核基因的开发分子诊断学期刊： JMD32（3）：246-51 2013

PubMed ID：23665194

Carneiro MO，Russ C，Ross MG，Gabriel SB，Nusbaum C，DePristo MA，太平洋生物科学测序技术，用于人类数据中的基因分型和变异发现BMC基因组学13：375 2012

PubMed ID：22863213

Liang WS，Craig DW，Carpten J，Borad MJ，Demeure MJ，Weiss GJ，Izatt T，Sinari S，Christoforides A，Aldrich J，Kurdoglu A，Barrett M，Phillips L，Benson H，Tembe W，Braggio E，Kiefer JA ，Legendre C，Posner R，Hostetter GH，Baker A，Egan JB，Han H，Lake D，Stites EC，Ramanathan RK，Fonseca R，Stewart AK，Von Hoff D，使用下一代测序对胰腺癌患者进行全基因组鉴定PloS one7：e43192 2012

PubMed ID：23071490

Girirajan S，Dennis MY，Baker C，Malig M，Coe BP，Campbell CD，Mark K，Vu TH，Alkan C，Cheng Z，Biesecker LG，Bernier R，Eichler EE，改进和发现新的拷贝数变异热点与自闭症谱系障碍有关的美国人类遗传杂志92：221-37 2012

PubMed ID：23375656

Peters BA1，Kermani BG，Sparks AB，Alferov O，Hong P，Alexeev A，Jiang Y，Dahl F，Tang YT，Haas J，Robasky K，Zaranek AW，Lee JH，Ball MP，Peterson JE，Perazich H，Yeung G ，Liu J，Chen L，Kennemer MI，Pothuraju K，Konvicka K，Tsoupko-Sitnikov M，Pant KP，Ebert JC，Nilsen GB，Baccash J，Halpern AL，Church GM，Drmanac R.，准确的全基因组测序和单倍型分型从10到20个人体细胞。Nature487（7406）：190-5 2012

PubMed ID：22785314

ENCODE项目联盟，Dunham I，Kundaje A，Aldred SF，Collins PJ，Davis CA，Doyle F，Epstein CB，Frietze S，Harrow J，Kaul R，Khatun J，Lajoie BR，Landt SG，Lee BK，Pauli F，Rosenbloom KR，Sabo P，Safi A，Sanyal A，Shoresh N，Simon JM，Song L，Trinklein ND，Altshuler RC，Birney E，Brown JB，Cheng C，Djebali S，Dong X，Dunham I，Ernst J，Furey TS， Gerstein M，Giardine B，Greven M，Hardison RC，Harris RS，Herrero J，Hoffman MM，Iyer S，Kelllis M，Khatun J，Kheradpour P，Kundaje A，Lassman T，Li Q，Lin X，Marinov GK，Merkel A ，Mortazavi A，Parker SC，Reddy TE，Rozowsky J，Schlesinger F，Thurman RE，Wang J，Ward LD，Whitfield TW，Wilder SP，Wu W，Xi HS，Yip KY，Zhuang J，Bernstein BE，Birney E，Dunham我，Green ED，Gunter C，Snyder M，Pazin MJ，Lowdon RF，Dillon LA，Adams LB，Kelly CJ，Zhang J，Wexler JR，Green ED，Good PJ，Feingold EA，Bernstein BE，Birney E，Crawford GE，Dekker J，Elinitski L，Farnham PJ，Gerstein M，Giddings MC，Gingeras TR，Green ED，GuigóR，Hardison RC，Hubbard TJ，Kellis M，Kent WJ，Lieb JD，Margulies EH ，Myers RM，Snyder M，Starnatoyannopoulos JA，Tennebaum SA，Weng Z，White KP，Wold B，Khatun J，Yu Y，Wrobel J，Risk BA，Gunawardena HP，Kuiper HC，Maier CW，Xie L，Chen X，Giddings MC，Bernstein BE，Epstein CB，Shoresh N，Ernst J，Kheradpour P，Mikkelsen TS，Gillespie S，Goren A，Ram O，Zhang X，Wang L，Issner R，Coyne MJ，Durham T，Ku M，Truong T， Ward LD，Altshuler RC，Eaton ML，Kellis M，Djebali S，Davis CA，Merkel A，Dobin A，Lassmann T，Mortazavi A，Tanzer A，Lagarde J，Lin W，Schlesinger F，Xue C，Marinov GK，Khatun J ，Williams BA，Zaleski C，Rozowsky J，RöderM，Kokocinski F，Abdelhamid RF，Alioto T，Antoshechkin I，Baer MT，Batut P，Bell I，Bell K，Chakrabortty S，Chen X，Chrast J，Curado J，Derrien T，Drenkow J，Dumais E，Dumais J，Duttagupta R，Fastuca M，Fejes-Toth K，Ferreira P，Foissac S，Fullwood MJ，Gao H，Gonzalez D， Gordon A，Gunawardena HP，Howald C，Jha S，Johnson R，Kapranov P，King B，Kingswood C，Li G，Luo OJ，Park E，Preall JB，Presaud K，Ribeca P，Risk BA，Robyr D，Ruan X ，Sammeth M，Sandu KS，Schaeffer L，See LH，Shahab A，Skancke J，Suzuki AM，Takahashi H，Tilgner H，Trout D，Walters N，Wang H，Wrobel J，Yu Y，Hayashizaki Y，Harrow J，Gerstein M，Hubbard TJ，Reymond A，Antonarakis SE，Hannon GJ，Giddings MC，Ruan Y，Wold B，Carninci P，GuigóR，Gingeras TR，Rosenbloom KR，Sloan CA，Learned K，Malladi VS，Wong MC，Barber GP， Cline MS，Dreszer TR，Heitner SG，Karolchik D，Kent WJ，Kirkup VM，Meyer LR，Long JC，Maddren M，Raney BJ，Furey TS，Song L，Grasfeder LL，Giresi PG，Lee BK，Battenhouse A，Sheffield NC，Simon JM，Showers KA，Safi A，London D，Bhinge AA，Shestak C，Schaner MR，Kim SK，Zhang ZZ，Mieczkowski PA，Mieczkowska JO，Liu Z，McDaniell RM，Ni Y ，Rashid NU，Kim MJ，Adar S，Zhang Z，Wang T，Winter D，Keefe D，Birney E，Iyer VR，Lieb JD，Crawford GE，Li G，Sandhu KS，Zheng M，Wang P，Luo OJ，Shahab A，Fullwood MJ，Ruan X，Ruan Y，Myers RM，Pauli F，Williams BA，Gertz J，Marinov GK，Reddy TE，Vielmetter J，Partridge EC，Trout D，Varley KE，Gasper C，Bansal A，Pepke S， Jain P，Amrhein H，Bowling KM，Anaya M，Cross MK，King B，Muratet MA，Antoshechkin I，Newberry KM，McCue K，Nesmith AS，Fisher-Aylor KI，Pusey B，DeSalvo G，Parker SL，Balasubramanian S， Davis NS，Meadows SK，Eggleston T，Gunter C，Newberry JS，Levy SE，Absher DM，Mortazavi A，Wong WH，Wold B，Blow MJ，Visel A，Pennachio LA，Elnitski L，Margulies EH，Parker SC，Petrykowska HM，Abyzov A，Aken B，Barrell D，Barson G，Berry A，Bignell A，Boychenko V，Bussotti G，Chrast J，Davidson C，Derrien T，Despacio-Reyes G，Diekhans M， Ezkurdia I，Frankish A，Gilbert J，Gonzalez JM，Griffiths E，Harte R，Hendrix DA，Howald C，Hunt T，Jungreis I，Kay M，Khurana E，Kokocinski F，Leng J，Lin MF，Loveland J，Lu Z ，Manthravadi D，Mariotti M，Mudge J，Mukherjee G，Notredame C，Pei B，Rodriguez JM，Saunders G，Sboner A，Searle S，Sisu C，Snow C，Steward C，Tanzer A，Tapanan E，Tress ML，van Baren MJ，Walters N，Washieti S，Wilming L，Zadissa A，Zhengdong Z，Brent M，Haussler D，Kellis M，Valencia A，Gerstein M，Raymond A，GuigóR，Harrow J，Hubbard TJ，Landt SG，Frietze S ，Abyzov A，Addleman N，Alexander RP，Auerbach RK，Balasubramanian S，Bettinger K，Bhardwaj N，Boyle AP，Cao AR，Cayting P，Charos A，Cheng Y，Cheng C，Eastman C，Euskirchen G，Fleming JD，Grubert F，Habegger L，Hariharan M，Harmanci A，Iyenger S，Jin VX，Karczewski KJ，Kasowski M，Lacroute P，Lam H，Larnarre- Vincent N，Leng J，Lian J，Lindahl-Allen M，Min R，Miotto B，Monahan H，Moqtaderi Z，Mu XJ，O'Geen H，Ouyang Z，Patacsil D，Pei B，Raha D，Ramirez L，Reed B，Rozowsky J，Sboner A，Shi M，Sisu C，Slifer T，Witt H，Wu L，Xu X，Yan KK，Yang X，Yip KY，Zhang Z，Struhl K，Weissman SM，Gerstein M，Farnham PJ， Snyder M，Tenebaum SA，Penalva LO，Doyle F，Karmakar S，Landt SG，Bhanvadia RR，Choudhury A，Domanus M，Ma L，Moran J，Patacsil D，Slifer T，Victorsen A，Yang X，Snyder M，White KP ，Auer T，Centarin L，Eichenlaub M，Gruhl F，Heerman S，Hoeckendorf B，Inoue D，Kellner T，Kirchmaier S，Mueller C，Reinhardt R，Schertel L，Schneider S，Sinn R，Wittbrodt B，Wittbrodt J，Weng Z，Whitfield TW，Wang J，Collins PJ，Aldred SF，Trinklein ND，Partridge EC，Myers RM，Dekker J，Jain G，Lajoie BR，Sanyal A，Balasundaram G，Bates DL，Byron R，Canfield TK ，Diegel MJ，Dunn D，Ebersol AK，Ebersol AK，Frum T，Garg K，Gist E，Hansen RS，Boatman L，Haugen E，Humbert R，Jain G，Johnson AK，Johnson EM，Kutyavin TM，Lajoie BR，Lee K，Lotakis D，Maurano MT，Neph SJ，Neri FV，Nguyen ED，Qu H，Reynolds AP，Roach V，Rynes E，Sabo P，Sanchez ME，Sandstrom RS，Sanyal A，Shafer AO，Stergachis AB，Thomas S， Thurman RE，Vernot B，Vierstra J，Vong S，Wang H，Weaver MA，Yan Y，Zhang M，Akey JA，Bender M，Dorschner MO，Groudine M，MacCoss MJ，Navas P，Stamatoyannopoulos G，Kaul R，Dekker J ，Stamatoyannopoulos JA，Dunham I，Beal K，Brazma A，Flicek P，Herrero J，Johnson N，Keefe D，Lukk M，Luscombe NM，Sobral D，Vaquerizas JM，Wilder SP，Batzoglou S，Sidow A，Hussami N，Kyriazopoulou-Panagiotopoulou S，Libbrecht MW，Schaub MA，Kundaje A，Hardison RC，Miller W，Giardine B，Harris RS，Wu W，Bickel PJ，Banfai B，Boley NP， Brown JB，Huang H，Li Q，Li JJ，Noble WS，Bilmes JA，Buske OJ，Hoffman MM，Sahu AO，Kharchenko PV，Park PJ，Baker D，Taylor J，Weng Z，Iyer S，Dong X，Greven M ，Lin X，Wang J，Xi HS，Zhuang J，Gerstein M，Alexander RP，Balasubramanian S，Cheng C，Harmanci A，Lochovsky L，Min R，Mu XJ，Rozowsky J，Yan KK，Yip KY，Birney EGreven M，Lin X，Wang J，Xi HS，Zhuang J，Gerstein M，Alexander RP，Balasubramanian S，Cheng C，Harmanci A，Lochovsky L，Min R，Mu XJ，Rozowsky J，Yan KK，Yip KY，Birney EGreven M，Lin X，Wang J，Xi HS，Zhuang J，Gerstein M，Alexander RP，Balasubramanian S，Cheng C，Harmanci A，Lochovsky L，Min R，Mu XJ，Rozowsky J，Yan KK，Yip KY，Birney E，人类基因组中的DNA元素的综合百科全书Nature489：57-74 2011

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PubMed ID：21467225

Dennis MY，Nuttle X，Sudmant PH，Antonacci F，Graves TA，Nefedov M，Rosenfeld JA，Sajjadian S，Malig M，Kotkiewicz H，Curry CJ，Shafer S，Shaffer LG，de Jong PJ，Wilson RK，Eichler EE，Evolution通过不完全节段重复进行人特异性神经SRGAP2基因的研究Cell149：912-22 2011

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Gnerre S，Maccallum I，Przybylski D，Ribeiro FJ，Burton JN，Walker BJ，Sharpe T，Hall G，Shea TP，Sykes S，Berlin AM，Aird D，Costello M，Daza R，Williams L，Nicol R，Gnirke A ，Nusbaum C，Lander ES，Jaffe DB，来自大规模平行序列数据的高质量哺乳动物基因组汇编汇编美国国家科学院院刊108：1513-8 2010

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Fisher S，Barry A，Abreu J，Minie B，Nolan J，Delorey TM，Young G，Fennell TJ，Allen A，Ambrogio L，Berlin AM，Blumenstiel B，Cibulskis K，Friedrich D，Johnson R，Juhn F，Reilly B ，Shammas R，Stalker J，Sykes SM，Thompson J，Walsh J，Zimmer A，Zwirko Z，Gabriel S，Nicol R，Nusbaum C，一种可扩展的全自动化过程，用于构建序列就绪的人外显子组靶向捕获文库基因组生物学12 ：R1 2010

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