新闻资讯

Coriell institute 代理|DNA from LCL CEPH/UTAH PEDIGREE 1463大量供应

来源: www.ybiotechmall.com
"""品牌厂家:Coriell institute
原厂进口货号:NA12878
Coriell institute 代理|DNA from LCL CEPH/UTAH PEDIGREE 1463大量供应
产品详解介绍说明:
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
国际HAPMAP项目-CEPH(第I板)[具有北欧和西欧祖先血统的UTAH居民] 
细胞色素P450,亚家族IIC,多肽19;CYP2C19 
国际HAPMAP项目-CEPH [来自北欧的西欧犹他州居民] 
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01
受影响的:没有数据
性别:女
年龄:没有数据

资料库 NIGMS人类遗传细胞储存库         
子集合 CEPH 知识库链接家族 drug    遗传学PIGI同意的样品
数量 50微克      活检来源 周围静脉                     电池类型       B  lymphatic细胞
组织类型 血液          变形金刚   爱泼斯坦巴尔病毒        种族       白色
种族 犹他州/摩门教 出生国家 美国           家庭成员        2
与先证者的关系    母亲    确认书   临床总结/病例史
国际会议 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
种类 智人 智人      通用名 人的
备注:母亲; 供体受试者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外显子5的核苷酸681处有一个单bp(G-to-A)过渡,产生异常的剪接位点。这种改变改变了以215位氨基酸为起点的mRNA的阅读框,并在下游产生了20个氨基酸的提前终止密码子,导致了一种截短的无功能蛋白。由于异常的剪接位点,在外显子5的开头(从643 bp到682 bp)发生了40 bp的缺失,导致215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白质有234个氨基酸,具有催化活性。因为它缺少血红素结合区。
遗传数据 该样品已使用thermoFisher离子AmpliSeq™drug基因组学(PGx)面板进行了基因分型,可在此处搜索相关的PGx数据。

Coriell institute 代理|DNA from LCL CEPH/UTAH PEDIGREE 1463大量供应"""

沪公网安备 31011002002624号